Nuevo acuerdo para el acceso a la terapia génica en niños con AME

Novartis
Argentina y el Ministerio de Salud de la Nación han celebrado un nuevo acuerdo para
que niños con atrofia muscular espinal (AME) puedan acceder a la primera terapia
génica aprobada en el país para el tratamiento de esta patología. Este acuerdo
de salud basado en resultados es el único en su tipo firmado por el Ministerio
de Salud y promueve el
acceso para un determinado perfil de pacientes con AME, independientemente de
la cobertura médica de salud con la que cuente.

Novartis Argentina y el Ministerio
de Salud firmaron por primera vez un acuerdo de riesgo compartido en el año 2023,
constituyendo de esa manera un programa de pago sujeto a los resultados
clínicos observables en el paciente e introdujo un modelo de financiamiento
innovador para el acceso a terapias de alto costo que resultó, incluso, ejemplo
en la región.

El nuevo acuerdo
para la contratación directa de la terapia génica con onasemnogén abeparvovec, demuestra la importancia y
relevancia de esta terapia como tratamiento diferencial para la AME y su aporte
a la sustentabilidad del sistema de salud, así como su impacto positivo en la
calidad de vida de los pacientes. Es también muestra del éxito de esta colaboración
público-privada en la que el pago del tratamiento está sujeto en forma directa
a los beneficios clínicos que aporta la terapia y permite la cobertura en
etapas, basado en la mejora de los pacientes.

“La AME es una enfermedad poco
frecuente de origen genético que impide el desarrollo muscular adecuado y, en
su forma clínica más severa, puede causar la muerte durante los primeros 2 años
de vida. Esta terapia permite tratar la AME en bebés de hasta 9 meses,
deteniendo la pérdida de neuronas y mejorando los síntomas motores y
respiratorios que provoca la enfermedad”, resaltó el Ministro Lugones y
subrayó que “Cuando hablamos de eficiencia nos referimos a este tipo de
acciones: decisiones que aseguran que una mejor inversión en salud para llegar
a quienes lo necesitan”.

“Este nuevo acuerdo
constituye un nuevo hito en la historia de la cobertura de este tipo de terapias y
demuestra la voluntad de las diferentes partes involucradas para promover el
acceso a la innovación médica y seguir trabajando de forma articulada en favor
de los pacientes y sus familias. En Novartis nos
enfocamos no solo en el desarrollo de terapias innovadoras sino también en
identificar modelos de acceso diferenciales, que permitan promover
y ampliar el acceso de manera sostenible, en colaboración público-privada” explicó Francisco
García, Presidente de Novartis Argentina.

La atrofia muscular espinal (AME)
afecta a uno de entre 6.000 y 10.000 nacidos al año, es una enfermedad poco
frecuente de causa genética que se detecta principalmente en edad pediátrica y
se manifiesta con una debilidad muscular
progresiva hasta llegar a la atrofia de los músculos afectados.“Los síntomas pueden comenzar antes de los seis meses de vida, incluso, en
muchos casos, aparecen dentro de los primeros 30 días.
Si estos niños no acceden rápidamente a un correcto diagnóstico y tratamiento,
más del 90% puede fallecer o va a requerir asistencia mecánica para respirar antes de los 2 años” explica Verónica Costa
Achaval, Directora Médica interina de Novartis Argentina.

En qué consiste el
tratamiento incluido en este acuerdo

Se trata de la primera terapia génica aprobada
en el país para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME). Es un
tratamiento de una única dosis que se aplica una vez en la vida,
a través de una infusión intravenosa de una hora. Aborda la raíz genética de la
enfermedad al reemplazar el gen SMN1 mutado o ausente del paciente por una
copia sana y funcional del mismo gen.

Las enfermedades genéticas son aquellas que están
asociadas a la ausencia o mutación de un gen y que son transmisibles en forma
hereditaria. En el caso de la AME, el gen mutado o ausente en el paciente es el
SMN1. Este gen es responsable de la producción de la proteína que permite la
supervivencia de las neuronas motoras (SMN) o motoneuronas, encargadas de
producir los estímulos que provocan la contracción de los diferentes grupos
musculares del organismo para funciones básicas y elementales como respirar, tragar
o moverse. En la mayoría de los casos, no logran sostener la cabeza ni
sentarse. Y a medida que evoluciona la enfermedad, sin tratamiento, van a
necesitar ayuda externa para respirar y alimentarse.

Las terapias génicas están revolucionando el campo de la
medicina, abriendo la esperanza a un cambio radical en el abordaje de
enfermedades crónicas.

La importancia del diagnóstico temprano

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad
degenerativa por lo que el diagnóstico y tratamiento temprano son fundamentales
para frenar su avance y detener la pérdida irreversible de neuronas motoras,
cambiando su trayectoria, y por consiguiente la vida de los pacientes y sus
familias. Métodos diagnósticos sencillos, como la pesquisa neonatal,
podrían facilitar la identificación, el diagnóstico, el tratamiento y la
atención lo antes posible, evitando que los síntomas se presenten o agraven y
frenando o retrasando la progresión de la enfermedad.