Entre 80 y 90 millones de personas en el mundo son portadoras del gen de la beta talasemia

Aunque se estima que entre 80 y 90 millones de personas en el mundo son portadoras del gen de la beta talasemia y que cada año nacen aproximadamente 23.000 niños con sus formas más severas^[, esta enfermedad hereditaria continúa siendo poco conocida fuera de ámbitos especializados.

La beta talasemia es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de beta globina, una proteína esencial para la formación de la hemoglobina, responsable de transportar oxígeno en los glóbulos rojos. Cuando esta producción es insuficiente, los glóbulos rojos se destruyen más rápidamente, lo que genera una menor cantidad de células sanas en circulación y, como consecuencia, distintos grados de anemia.^[

“La beta talasemia es una enfermedad que
puede tener un impacto profundo en la vida de quienes la padecen y de sus
familias. Por eso, contar con un diagnóstico oportuno y un seguimiento adecuado
cambia el curso clínico y la calidad de vida”, explica la Dra Ludmila Elhelou (MN
136215), Médica Oncohematóloga y Scientific Advisor Hematology en Medical
Affairs en Bristol Myers Squibb Argentina.

Una enfermedad con distintas
manifestaciones

La beta talasemia puede presentarse en tres formas con síntomas y niveles de impacto diferentes.^[

La beta talasemia menor (o rasgo de la
talasemia) es
generalmente asintomática o cursa con anemia leve. Muchas personas desconocen
que son portadoras, ya que en la mayoría de los casos no presentan síntomas
visibles.

Por otro lado, la beta talasemia
intermedia: produce anemia de leve a moderada, con necesidades variables de
transfusión. Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran:

• Piel de color pálido o amarillento.
• Agrandamiento del hígado y del bazo.
• Cálculos biliares.
• Cambios en los huesos y huesos blandos.
• Úlceras o llagas en las piernas.

Finalmente,
la beta talasemia mayor (o anemia de Cooley) es la forma más severa de
la enfermedad. Produce anemia severa, requiere transfusiones regulares de por
vida y puede afectar múltiples órganos y sistemas. Sus síntomas incluyen:

• Crecimiento y desarrollo deficientes.
• Palidez e ictericia (coloración
  amarillenta en ojos y piel).
• Abdomen más grande debido al agrandamiento
  del bazo.
• Orina de color muy oscuro.
• Problemas de alimentación, diarrea e irritabilidad,
  especialmente en los primeros años de vida.
• Fiebre recurrente.

Tratamiento y abordaje^[

“El tratamiento de la beta talasemia varía
según la forma y la severidad de la enfermedad” explica la Dra Elhelou.

En los casos leves, generalmente no se
requiere intervención médica activa. En las formas intermedias y mayores, el
abordaje puede incluir:

• Transfusiones periódicas de glóbulos
  rojos, para mantener niveles adecuados de hemoglobina y reducir los síntomas asociados
  a la anemia.
• Terapia de quelación del hierro, necesaria
  para prevenir la sobrecarga de hierro que generan las transfusiones frecuentes,
  y que puede afectar órganos como el corazón, el hígado y el sistema endócrino.
• Trasplante de médula ósea, actualmente la
  única opción con potencial curativo.

El seguimiento multidisciplinario es un
componente central del manejo de las formas más severas de la enfermedad.

Una enfermedad que requiere
mayor visibilidad

A pesar de su impacto a nivel global, la
beta talasemia continúa siendo una enfermedad con bajo nivel de conocimiento
general. Incrementar la visibilidad sobre sus características y manifestaciones
es clave para promover una mejor comprensión de la enfermedad y favorecer un
abordaje adecuado.

“Generar mayor conocimiento sobre la beta
talasemia es fundamental para acompañar mejor a quienes viven con la enfermedad
y contribuir a que pacientes, familias y profesionales cuenten con más
información sobre sus distintas manifestaciones y necesidades de manejo”, agrega la Dra Elhelou.