Enfermedades Raras, especialistas destacan el trabajo interdisciplinario y la investigación clínica

Aunque
son denominadas raras porque afectan a menos de una persona cada 2000
habitantes, en conjunto impactan a millones en todo el mundo. Se estima que
existen entre 7.000 y 8.000 patologías de este tipo, muchas de ellas con
demoras diagnósticas que pueden extenderse durante años y con pocos
tratamientos específicos. Detrás de estos números, hay historias de pacientes y
familias que buscan respuestas médicas para vivir mejor.

“Por ser
un Centro de alta complejidad y derivación, atendemos múltiples enfermedades
poco frecuentes. La principal característica de estas patologías es la falta de
conocimiento y la escasez de tratamientos disponibles. Por eso, buscamos dar
respuestas con un grupo de profesionales de la salud expertos y dedicados a su
atención e investigación”, explica
el Dr. Marcelo Serra, director del Programa del Hospital Italiano y su Universidad.

Atención,
investigación y formación: el modelo para construir evidencia

El
Hospital Italiano y su Universidad impulsan su[1]  Programa Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes, un
desarrollo que cumple 10 años de experiencia y que logró mejorar el
diagnóstico, la atención y la generación de conocimiento sobre estas
patologías, manteniendo diversas líneas de trabajo bajo una mirada integral:

• 34
  Unidades de Enfermedades Poco Frecuentes,
  para la atención y acompañamiento de pacientes con estas enfermedades, del país
  y de la región. Están integradas por equipos interdisciplinarios especializados
  en patologías específicas, que articulan la atención clínica, el diagnóstico,
  el tratamiento y la investigación, brindando a cada paciente y su familia la
  atención que necesita.

• Registro
  Institucional de Enfermedades Poco Frecuentes,
  que reúne información demográfica, clínica, genética y terapéutica de personas
  atendidas en el Hospital. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades,
  la información disponible en Argentina, la región y el mundo suele ser escasa,
  lo que dificulta el diagnóstico oportuno y la toma de decisiones médicas. En
  este escenario, el Registro institucional con datos de la vida real toma
  especial relevancia para la investigación en salud, generar evidencia y evaluar
  estrategias terapéuticas.

• Biobanco
  institucional, en articulación permanente con
  el Registro, preserva muestras biológicas con fines de investigación y permite
  avanzar en estudios en fases tempranas y sentar las bases para futuros ensayos
  clínicos.

• Formación a profesionales de distintas especialidades, desde alumnos de
  grado, y en todas las etapas de formación posterior, con foco en investigación
  clínica, buenas prácticas asistenciales y el registro adecuado de la
  información de pacientes y sus familias. Esta formación busca mejorar la
  calidad de los datos y facilitar el desarrollo de nuevos estudios.

“Investigar
requiere personas formadas, trabajo en red, infraestructura, tecnología y
financiamiento. Seguimos creciendo con un objetivo claro: que el conocimiento
generado se traduzca en una mejor atención y en más oportunidades para las
personas que viven con enfermedades poco frecuentes”, señala la Dra. Lourdes
Posadas Martínez, investigadora adjunta del CONICET de la Universidad Hospital
Italiano, también coordinadora del área de Investigación no patrocinada
e investigadora principal del Registro Institucional de Enfermedades Poco
Frecuentes.

Cristina,
de consultas sin respuesta a una vida normal

La
historia de Cristina refleja el impacto de este enfoque. Ella tiene una
enfermedad genética poco frecuente que provoca malformaciones en los vasos
sanguíneos y hemorragias recurrentes, se llama Telangiectasia Hemorrágica
Hereditaria. Tras años de consultas médicas sin respuestas claras, llegó al
Hospital Italiano derivada por una especialista del exterior.

“Durante
mucho tiempo nadie supo decirme qué tenía y vivía entre sangrados y consultas
sin respuestas. Cuando entendí finalmente qué era lo que me pasaba, me puse en
manos del equipo con total confianza. Atravesé tratamientos y cirugías muy
complejas, pero siempre acompañada. Hoy me siento bien, llevo una vida
prácticamente normal y tengo valores de hemoglobina que nunca había tenido”,
relata.

Para los
especialistas del Hospital Italiano, el abordaje de estas patologías no sólo es
clínicamente complejo, sino también emocionalmente desafiante. “La
incertidumbre y la angustia suelen formar parte del proceso. Por eso, el
trabajo conjunto entre equipos de salud, pacientes, investigación y formación
profesional con compromiso y empatía es fundamental”, concluye Serra.

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