Por tercer año consecutivo, el próximo 28 de junio se conmemora el Día Internacional de la Pesquisa Neonatal, una fecha instituida por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS por su sigla en inglés) en conjunto con la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (ESID), en reconocimiento al nacimiento del Dr. Robert Guthrie, el microbiólogo que introdujo la gota de sangre en papel de filtro y un ensayo nuevo para realizar la pesquisa de PKU (fenilcetonuria) en los Estados Unidos en la década del 60.

La conmemoración cuenta con la adhesión en nuestro país de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), ya que para la comunidad de personas que vive con enfermedades poco frecuentes, la detección precoz juega un rol fundamental, siendo la gran mayoría de las patologías pesquisables parte de este grupo de enfermedades. La fecha tiene por objetivo concientizar sobre la importancia de la implementación efectiva de los programas de pesquisa neonatal en todo recién nacido como estrategia de detección precoz de enfermedades congénitas y su posterior tratamiento, como política pública de prevención efectiva.

“Mediante la pesquisa neonatal se detectan una serie de enfermedades inaparentes en los recién nacidos, que si no se descubren y tratan precozmente de forma apropiada, causan un cuadro clínico severo con consecuencias potencialmente graves, como daño neurológico, retraso mental, discapacidades afectando múltiples órganos y tejidos o, eventualmente, la muerte por una crisis metabólica aguda”, aseveró el Dr. Gustavo Borrajo, Director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina y profesor titular de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata e integrante del Grupo de Trabajo Experto de FADEPOF.

En la Argentina, son 6 las enfermedades poco frecuentes (EPOF) que se incluyen en la pesquisa neonatal, establecidas por la Ley Nacional 26279, sancionada en 2007: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. La pesquisa de estas enfermedades, conocida como la ‘prueba del talón en el recién nacido’, es gratuita en todas las maternidades del sector público, debiendo realizarse de manera obligatoria a todos los recién nacidos independientemente de si el nacimiento se produjo en instituciones del sector público o privado no antes de las 48 horas de vida del bebé y no más allá de los 5 días de su nacimiento. En los centros privados su realización está cubierta por las obras sociales y prepagas.

Gracias a la evolución del conocimiento, evidencia científica y la experiencia internacional sobre la implementación de programas de pesquisa neonatal ampliados, se ha pasado de la detección de un panel básico con unas pocas enfermedades mediante métodos clásicos de laboratorio, a la pesquisa de más de 20 desórdenes en un panel de pesquisa ampliada mediante la tecnología de Espectrometría de Masa en Tándem (EMT). Tecnología que ya se implementa en otros países desde hace 20 años, pero que en nuestro país aún no está disponible para los centros del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas.

“En FADEPOF, hemos conformado un Grupo de Trabajo de Expertos con el propósito de que se incorporen más patologías científicamente justificadas al actual Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, para que en Argentina se salven más niños de graves secuelas o de muertes prevenibles. Saldar esta deuda pendiente con los niños, es parte de los compromisos asumidos por nuestro país hace más de una década, en virtud de lo establecido en las Leyes Nacionales N° 26279 y 26689 de EPOF”, afirmó Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.

En la misma línea, la Lic. Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF, sostuvo que “según datos internacionales, en el año 2021 en el mundo, 38.000 recién nacidos fueron diagnosticados con una enfermedad poco frecuente pesquisable gracias a la pesquisa neonatal. En nuestro país es posible aumentar el número de patologías pesquisable a al menos 20 más dotando a los centros de los recursos adecuados, ¿Cuántos años más dejaremos pasar para incorporarlas como estrategia efectiva de atención primaria de la salud y siendo esto un derecho del niño y la familia?”.

En la Argentina, de acuerdo con lo señalado por el Dr. Borrajo, existe una incidencia aproximadamente de 1 caso detectado cada 1.200 nacidos vivos con algunas de las patologías de la actual pesquisa. “Si correlacionamos ese número con la cantidad de nacidos vivos al año en el país, que en 2021 fueron 530 mil, estamos hablando de 440 niños con alguna de las enfermedades incluidas en el panel básico obligatorio actual”, detalló el especialista.

Tal como refirió el Dr. Borrajo, con la incorporación de la tecnología EMT podrían detectarse simultáneamente, en una única prueba, 20 nuevas enfermedades que sumadas significaría detectarlas en 1 caso de cada 3.600 a 4.000 nacidos vivos. “La principal barrera que se debe sortear para la incorporación de la EMT es de tipo económico, dado que el equipamiento que se utiliza para la realización de estas pruebas es costoso, además de requerir recursos humanos capacitados”, indicó.

Aun con los desafíos que plantea la implementación de una pesquisa neonatal ampliada, ha demostrado ser una importante estrategia de prevención en salud pública rentable que reduce la morbilidad y mortalidad, ya que permite el diagnóstico precoz sobre un amplio espectro de enfermedades congénitas en el recién nacido. Y ha demostrado ser más eficiente en el uso de los recursos públicos.

Para la incorporación de enfermedades a pesquisar, la Organización Mundial de la Salud adoptó como aplicación universal para la Pesquisa Neonatal los 10 criterios establecidos por Wilson y Jungner, actualizados posteriormente por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG), donde se determina que las enfermedades puedan ser: detectadas en una fase en la cual no es posible el diagnóstico clínico; que exista disponibilidad de una prueba de detección con apropiada sensibilidad y especificidad; y existan beneficios demostrados de la detección temprana, intervención oportuna y eficacia del tratamiento.

“En las patologías confirmadas del proceso de pesquisa neonatal es de vital importancia el apoyo de la familia para los controles y seguimiento médico, ya que los tratamientos son de por vida para evitar la manifestación de la enfermedad.”, aclaró la Bioq. Laura Maggi, Jefa del Laboratorio Provincial de Pesquisa Neonatal de ECM de Santa Fe e integrante del Grupo de Trabajo Experto de FADEPOF.

“La pesquisa neonatal es equivalente a lo que son los planes de vacunación, la diferencia es que, mediante la inmunización, intenta hacerse prevención primaria, porque se evita la enfermedad, mientras que en la pesquisa neonatal se hace prevención secundaria: considerando que son enfermedades congénitas que el niño ya posee desde el nacimiento, lo que se evita es el desarrollo del cuadro clínico característico de esa enfermedad. Por ser parte de la Salud Pública, el acceso a este tipo de pruebas es un derecho de todos los recién nacidos’, concluyó el Dr. Borrajo.