Esclerosis Lateral Amiotrófica: aumentan las investigaciones de nuevos fármacos

Cada 21 de junio se conmemora el Día
Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) para visibilizar la
enfermedad y promover su investigación. La ELA es una enfermedad
neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por la progresiva pérdida
de las motoneuronas encefálicas y medulares y que afecta a entre 1 y 3 por cada
100.000 personas.

El paciente desarrolla debilidad
muscular progresiva y eventualmente parálisis, afectando los miembros
inferiores y superiores, generando dificultades para articular la palabra y
deglutir, e insuficiencia respiratoria debido a debilidad de los músculos
respiratorios.

El Dr. Ricardo Reisin, Consultor del Servicio de Neurología del
Hospital Británico, señala: “Aproximadamente el 10% de los pacientes con
ELA tienen una forma familiar y el 90% restante es esporádico. Hoy hay un
conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas que se asocian y
provocan la enfermedad. En los últimos años, se identificó que hasta un 50% de
los pacientes pueden tener deterioro cognitivo asociado al ELA”.

En esa línea, el profesional destaca la generación de nuevas
líneas de investigación sobre el origen y las causas de la enfermedad: “Se están estudiando con gran interés las
fallas en la función mitocondrial, en la estabilización proteica intracelular,
la alteración del flujo axonal, la alteración tanto de la reparación del DNA
nuclear como del metabolismo del RNA, entre otros”.

El diagnóstico del ELA es clínico, aunque también es de gran
utilidad el estudio electromiográfico. De todas formas, no hay un análisis o
estudio de imagen que per se pueda
establecerlo.

Las drogas aprobadas en Argentina son el Riluzol y el Edaravone
con beneficio parcial mediado por el enlentecimiento de la progresión de la
enfermedad.

Recientemente, la Administración de
Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó
el uso de Tofersen para pacientes con ELA y variante patogénica (mutación) del
gen SOD1. La medicación es un oligonucleótido antisentido que se inyecta en
forma intratecal (mediante punción lumbar) e inhibe la producción de esta
proteína que tiene un efecto tóxico en las motoneuronas de los pacientes cuando
está mutada.

En relación al surgimiento de nuevos tratamientos, el Dr Reisin sostiene:
“Se han multiplicado las drogas
actualmente en proceso de investigación en ensayos clínicos para probar
eficacia y seguridad de las mismas en ELA, lo que permite hoy ser cautamente
optimista en que nos estamos acercando a identificar drogas más efectivas para
luchar contra la enfermedad”.

Por el momento, la mejor propuesta para tratar a quienes sufren
esta enfermedad es un diagnóstico precoz que permita iniciar el tratamiento
tempranamente, asociado a un plan de rehabilitación motora y unido al apoyo de
fonoaudiología y neumonología cuando está indicado, así como el apoyo emocional
para el paciente.

El Centro Médico Microcentro del Hospital Británico cuenta con un
equipo interdisciplinario para la evaluación integral de pacientes con ELA, que
se encuentra a cargo de la Dra. Ailín Ventura, miembro del equipo de
Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Británico.